1 - La Génétique des populations

La génétique des populations repose sur deux disciplines, l'évolution et la génétique, deux sciences qui ont été fondées séparément au milieu du XIXe siècle par Charles Darwin et Gregor Mendel respectivement.

La théorie de l'évolution des espèces de Darwin, "de descendance avec modification", est fondée sur de nombreuses observations faites lors de son voyage d'exploration autour du globe à bord du navire" le Beagle" entre 1831 et 1836. Il publie en 1859 sa théorie: "De l'origine des espèces au moyen de la sélection naturelle".

Selon la théorie, les différences qui caractérisent chacune des espèces peuplant la terre ont été acquises sous l'effet de la sélection naturelle qui est le mécanisme fondamental du changement graduel, de l'adaptation à l'environnement, et de la spéciation, la transformation des espèces.

Darwin postulait que les différences entre individus ou espèces sont transmises aux générations suivantes. Ces différences déterminent la valeur sélective (fitness), cad la capacité des individus ou des espèces à survivre ou à mieux se reproduire.

La sélection naturelle conduit à favoriser et augmenter le nombre des individus les plus adaptés et donc à changer graduellement les populations.

A la même époque, l'abbé autrichien Gregor Mendel montra, à partir de très nombreuses expériences sur la reproduction des petits pois, que des facteurs (des gènes) se transmettaient de génération en génération de manière prédictible, selon trois lois de l'hérédité (ou Lois de Mendel).

L'unité physique de transmission des caractères sera nommée  "gène" par le botaniste Danois Wilhem Johannsen, plus tard en 1909 .

Naissance de la génétique des populations

Entre les deux guerres, 3 chercheurs britanniques vont jeter les bases de la génétique des populations en unifiant l'évolution et la génétique modélisées mathématiquement.

Ronald Fisher a d'abord montré que la variabilité d'un phénotype continu est compatible avec l'héritabilité mendélienne.

De plus selon lui, l'évolution procède par sélection naturelle de mutations génétiques. Les mutations à faible effet sur le phénotype auraient plus de chance d'améliorer le fitness et ainsi seraient favorisées par la sélection naturelle; ainsi la transformation des phénotypes et l'évolution se feraient de façon graduelle par l'action de plusieurs mutations à faible effet.

Sewall Wright a théorisé le concept de dérive génétique. Il s'agit de la fluctuation aléatoire, au fil des générations, des fréquences de mutations au sein d'une population. C'est la principale cause de la diversité génétique.

John Haldane a développé une approche mathématique pour comprendre comment la sélection naturelle affecte la fréquence des mutations.

Entre les années 1930 et 1960, Ernst Mayr, Thedosius Dobzahansky et Julian Huxley ont constitué la "théorie synthétique de l'évolution" ou néodarwinisme.

Selon leurs travaux, l'évolution est bien un processus graduel.

La variabilité entre individus d'une population est générée par 3 mécanismes: La mutation, la recombinaison, et le flux génétique.

L'évolution résulte de la combinaison de 2 mécanismes: l'apparition de nouvelles mutations dans une population, sur lesquelles pourront ensuite agir la sélection naturelle ou la dérive génétique qui changeront fortement leur fréquence dans la population.

La découverte de la structure de l'ADN en 1953 (James Crick, Rosalind Franklin, Francis Watson)  permis de comprendre la nature exacte du matériel héréditaire.

Rosalind Franklin

En 1968, le japonais Motoo Kimura proposa une théorie neutraliste de l'évolution qui postulait que la plupart des changement évolutifs, en particulier à l'échelle moléculaire, sont dus à la dérive génétique plutôt qu'à la sélection naturelle.

Les sources de la diversité génétique:

Les mécanismes évolutifs peuvent être classés en trois grandes catégories: des facteurs génomiques, des facteurs démographiques et des facteurs sélectifs.

Les facteurs génomiques:

La mutation est le seul processus qui créé véritablement la diversité en produisant des changements moléculaires dans l'ADN:  il peut y avoir des erreurs au cours de la réplication de l'ADN pendant la multiplication cellulaire, une base d'origine A, T, C ou G peut être remplacée par une autre.

Cependant, seules les mutations germinales qui affectent l'ADN des cellules souches des gamètes peuvent être transmises. 80% de ces mutations proviennent des gamètes mâles. Ainsi en moyenne nous naissons avec 55 mutations provenant du père et 15 de la mère.

L'autre source de diversité génétique vient des recombinaisons, le processus qui se produit lors de la reproduction sexuée au stade de la méiose qui  donne naissance aux gamètes, par l'échange de brins d'ADN . La formation de ces nouvelles combinaisons génétiques même si elle ne crée pas de nouveaux variants génétiques, assure le brassage génétique et le maintien de la diversité génétique dans une population. Cette diversité augmente la possibilité pour une espèce de s'adapter à une modification de l'environnement.

La mutation et la recombinaison sont des processus évolutifs qui accroissent la diversité dans les populations et les différences entre elles.

Les processus démographiques:

A l'inverse, plusieurs processus qui affectent les populations peuvent diminuer la diversité génétique de celles-ci.

1) La dérive génétique est la modification de la fréquence d'un allèle, d'un caractère au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations.

La dérive génétique provient des rencontres aléatoires  des spermatozoïdes et des ovules lors de la reproduction.

Les conséquences et l'ampleur de cette dérive sont fonctions de la taille de la population. Dans les petites populations, les impacts de la dérive sont d'autant plus marqués, avec des fluctuations de la fréquence des allèles très importantes dans le temps, qui peuvent même aboutir à une disparition d'allèles favorables, ou l'inverse. La dérive génétique est négligeable dans les très grandes populations.

2) L'isolement géographique ou culturel d'une population;

Les "goulets d'étranglement" produits par les guerres, les modifications environnementales, les épidémies,

ou encore les effets fondateurs lorsqu'un très petit nombre d'individus d'une grande population la quitte et établissent une nouvelle population,

entrainent de fortes diminution de la taille des populations et une dérive génétique qui diminue la diversité génétiques des populations et accentue les différences entre elles.

3) La migration avec métissage et flux de gènes est un mécanisme démographique qui, au contraire, augmente la diversité génétique et réduit la différenciation génétique entre les populations et la possibilité de spéciation.

Les facteurs sélectifs:

La sélection naturelle constitue la base de l'adaptation biologique de l'homme à son environnement (à la différence des espèces domestiquées).

Elle se produit lorsqu'il existe des différences de capacité à survivre ou à se reproduire entre des individus. Ces différences sont en partie dues à des variations génétiques qui sont donc plus ou moins bien transmises au cours des générations. La sélection naturelle peut augmenter ou diminuer la diversité génétique.

Une mutation avantageuse va augmenter en fréquence dans la population du fait de l'amélioration de son adaptation et partant, entrainer une diminution de la diversité génétique au sein de la population.

Mais par ailleurs, une diversité génétique importante constitue aussi un avantage sélectif pour une population, qui peut conduire par sélection naturelle à une "sélection balancée" qui permet de maintenir ou accroitre la diversité génétique de la population.

Les modèles théoriques développés au XXe siècle ont permis de comprendre différents scénarios démographiques sur la diversité du génome.

A partir des données génomiques de populations humaines actuelles, maintenant de plus en plus nombreuses, il est possible de reconstituer les  évolutions passées et d'estimer des paramètres évolutifs comme le taux de croissance d'une population, l'âge d'une mutation ou le taux de migration entre populations.

 Notes et sources:

Darwin, C., (1859) "On the origin of Species by Means of Natural Selection, or Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life" Londres, Johne Murray, 1859

Watson, J.D., Crick, F.H., (1953) "Molecular Structure of Nucleic Acids; a Structure for Desoxyribose Nucleic Acid" Nature, 171 4356 (1953) p737-738

Quintana-Murci Lluis (2021) "Le peuple des humains: sur les traces génétiques des migrations, métissages et adaptations" Odile Jacob Ed. 2021.

Wright, S., (1969) "Evolution and the Genetics of Populations. The Theory of Gene Frequencies" Chicago, Univ. of Chicago Press, 1969