3 - Les Haplogroupes de l'ADN Y

 L'ADN du chromosome Y.

Ce chromosome est uniquement porté par les hommes, avec un chromosome X (les femmes ont 2 chromosomes X).

Le chromosome Y est le plus petit des chromosomes, environ 58 millions de bases, trois fois moins que le X.

La région déterminant le sexe, région SRY, représentant 90% du chromosome, ne se recombine jamais avec le X et se transmet donc en bloc sans modifications de génération en génération mais uniquement de père en fils. Il se produit toutefois deux types de mutation sur ces portions:

•    Des mutations de type SNP (1) par simple substitution d'une seule base, au nombre de plus de 30.000, ce qui permet de définir un grand nombre d'haplogroupes.

•    Des mutations par des répétitions (10 à plusieurs milliers de fois) d'une séquence courte de quelques paires de bases, appelées STR(2).  Ces STR sont caractérisés par un chiffre de localisation sur le chromosome et un second pour le nombre de répétition. (ex: DYS390:25) (DYS )(3).

Les mutations STR sont utilisées pour définir  des haplotypes Y.

Les haplogroupes des lignées masculines (ADN-Y) sont beaucoup plus nombreux que ceux de l'ADN-Mt, plus de 300 en 2008 et des révisions sont réalisées régulièrement.
Ceci est lié au fait que l'ADN du chromosome Y est beaucoup plus grand que celui de la mitochondrie, donc plus sujet aux mutations.

Il renferme 57 millions de paires de bases ( contre 16.600 dans le chromosome de la mitochondrie) dont 30.600 bases susceptibles de mutation (polymorphisme SNP) contre seulement 569 bases susceptibles de polymorphisme SNP pour l'ADN-mt, sans compter les mutations par répétitions (SRP).

 De la même manière que pour la mt-MRCA, il a été montré que les haplotypes et haplogroupes du Y dérivent également d'une souche ancestrale africaine commune.

Cet "ancêtre commun le plus récent du chromosome Y" (Y-MRCA) dont sont issus tous les hommes actuels est daté de -142.000 ans(4) , mais ces évaluations temporelles sont fortement fonction des estimations des taux de mutations sur les différentes portions de chromosomes et peuvent être remises en cause.

L'ordre précis et la chronologie d'apparition des haplogroupes a progressivement été établi par les travaux de séquençage complet du chromosome Y par Francalacci, Mendez, Poznik, Wei en 2013; Lippold, Scozzari, Yan en 2014, puis Hallast, Karmin en 2015.

(1) SNP = Single Nucléotide Polymorphism

(2) STR = Short Tandem Repeats

(3) DYS = DNA Y-unique Sequence

(4) Cruciani, F. et al. (2011). "A revisited root for the human Y chromosomal phylogenetic tree: the origin of patrilineal diversity in Africa". Am. J. of Human Genetics, 88(6) 814-818.

Francalacci P, et al. (2013) "Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny." Science 341: 565–569

Mendez FL, Krahn T, Schrack B, Krahn AM, Veeramah KR, Woerner AE, Fomine FL, Bradman N, Thomas MG, Karafet TM, et al. 2013. An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree. Am J Hum Genet 92: 454–459

Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, Snyder M, Quintana-Murci L, Kidd JM, Underhill PA, et al. 2013. Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females. Science 341: 562–565.